摘要：近年來，隨著基因測序技術(shù)及相關(guān)產(chǎn)品在實(shí)驗(yàn)室研究階段發(fā)展到臨床應(yīng)用，基因測序在人類發(fā)展過程中有著不可替代的作用。本文結(jié)合基因測序技術(shù)的優(yōu)勢，重點(diǎn)分析了全球基因測序企業(yè)的發(fā)展現(xiàn)狀。

基因測序技術(shù)正處于高速發(fā)展期，國家大力支持基因領(lǐng)域的研究，基因測序技術(shù)正在不斷發(fā)展并且成本正大幅度下降。全球基因測序技術(shù)高速發(fā)展，國內(nèi)基因組學(xué)、基因測序推進(jìn)速度也不遜色。從學(xué)術(shù)角度來看，國內(nèi)農(nóng)科院基因組研究所、中科院北京基因組研究所實(shí)力較為雄厚。從企業(yè)角度來看，華大基因、百邁客等一批從事基因測序相關(guān)的企業(yè)也在逐漸成長。

全球企業(yè)爭坐“100美元完成一個人全基因組測序”領(lǐng)軍者,共同推進(jìn)行業(yè)發(fā)展

基因測序技術(shù)是科技醫(yī)療領(lǐng)域重要的組成部分，在“精準(zhǔn)醫(yī)療”深化過程中意義重大。隨著技術(shù)的進(jìn)步，行業(yè)的發(fā)展速度較快，逐漸形成高通量、成本低、速度快的技術(shù)格局。數(shù)據(jù)顯示，基因測序儀單次產(chǎn)生的基因序列文件從2005年的400M飛速增長到2010年的200GB,5年時間內(nèi)，基因測序的速度提升了500倍，全基因組的時間成本也從11年降至幾周。同時，基因測序的成本不斷下降，“100美元完成一個人全基因組測序”是整個行業(yè)共同目標(biāo)。

表1 全基因組測序費(fèi)用的發(fā)展歷程

（數(shù)據(jù)來源：匯眾醫(yī)療研究院）

測序儀生產(chǎn)商被Illumina、ThermoFisher、羅氏三大跨國巨頭壟斷

目前，最接近100美元目標(biāo)的企業(yè)是Veritas Genetics公司，2017年11月，將全基因組測序服務(wù)以折后199美元向全美限量發(fā)售，6小時內(nèi)被搶購一空。公司相關(guān)人員提到，99美元的全基因組測序?qū)⒃谖磥?-5內(nèi)實(shí)現(xiàn)。目前形勢來看，全球知名企業(yè)不僅在努力降低基因測序的成本，也在不斷拓展服務(wù)到臨床實(shí)驗(yàn)室之外的研究中。國際知名的測序儀生產(chǎn)商主要是Illumina、ThermoFisher、羅氏三大國際巨頭。數(shù)據(jù)顯示，Illumina公司2018年收入為33.33億元，同比增長21%，公司收入快速增長，市場占有率位居高位。Illumina公司相關(guān)人員表示，正努力將全基因測序成本降低100美元，會加大儀器在臨床環(huán)境的市場應(yīng)用，正努力從Hiseq測序儀過渡到頂級NovaSeq測序儀，全面推動基因測序的增長。ThermoFisher在2018年推出最新系列桌上型下一代基因測序儀Ion GeneStudio S5 Series，配套包括最新的Ion 550的5款芯片。公司將基因測序納入生命科學(xué)解決方案部門，并加強(qiáng)鼓勵該部門的發(fā)展。

國內(nèi)基因測序企業(yè)不遜色，華大基因、貝瑞基因、百邁客等企業(yè)正快速發(fā)展

從基因測序產(chǎn)業(yè)鏈整體來看，產(chǎn)業(yè)鏈的基因測序儀以及配套試劑是技術(shù)壁壘較高的地方。鑒于成本及技術(shù)難度的問題，國內(nèi)基因測序儀器的生產(chǎn)研發(fā)企業(yè)不多，全球市場占有率占比不到1%。但是，國內(nèi)企業(yè)鉆研于自主研發(fā)，始終堅(jiān)持技術(shù)創(chuàng)新，逐漸走并購整合道路，國內(nèi)企業(yè)華大基因、貝瑞基因等企業(yè)脫穎而出。2018年10月25日，華大制造發(fā)布的自主研發(fā)的NGS基因測序儀“MGISEQ-T7”，是國內(nèi)日生產(chǎn)能力最強(qiáng)的基因測序儀，數(shù)據(jù)顯示，該測序儀一天最多可以完成60例個人全基因組測序，日產(chǎn)出數(shù)據(jù)高達(dá)6Tb。截止2019年3月11日，華大基因和Natera公司簽署合作協(xié)議，對于Natera公司在中國進(jìn)行的Signatera微小殘留病（MRD）檢測，均由華大基因測序儀開展生殖健康檢測，合同協(xié)議涉及金額5000萬美元。

結(jié)語

基因測序技術(shù)發(fā)展速度快，應(yīng)用優(yōu)勢強(qiáng)，全球基因測序行業(yè)快速發(fā)展。國內(nèi)外儀器生產(chǎn)企業(yè)爭先恐后爭做“100美元完成一個人全基因組測序”領(lǐng)軍者，共同推進(jìn)行業(yè)高速、健康發(fā)展，以Illumina、ThermoFisher、羅氏為首的跨國公司著重為縮小全基因測序的成本而努力，以華大基因、貝瑞基因、百邁客企業(yè)為首的國內(nèi)企業(yè)正著力深入自主研發(fā)，爭做技術(shù)創(chuàng)新者。